Wrodzony defekt metaboliczny uniemozliwiający prawidłową przemianę w organizmie niezbędnego amonikwasu fenyloalaniny, co prowadzi do nagromadzania się w komórkach fenyloketonów i powoduje zaburzenia w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego. Osoby chore na fenyloketonurię muszą stosować specjalną dietę opartą na preparatach białkowych pozbawionych fenyloalaniny i unikać produktów zawierających znaczące ilości tego aminokwasu, m.in. sztucznego środka słodzącego aspartamu.